O que causa as malformações fetais? O que não sabemos?

As malformações fetais são causadas por erros durante o desenvolvimento fetal. Algumas delas possuem causas específicas enquanto outras permanecem com origem indefinida. Para que os casos sejam reduzidos é importante que as pesquisas sejam feitas de forma a descobrir um maior número de determinantes de defeitos no desenvolvimento destes fetos.

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Por que é importante diagnosticar malformações fetais?

As malformações fetais juntamente com a prematuridade e a restrição de crescimento intrauterino são causas de morbidade e mortalidade perinatal. Desta forma, após o diagnóstico a gestante será conduzida de forma diferenciada no pré-natal, bem como este será adaptado para as necessidades do binômio mãe-feto.

Serão discutidas estratégias que possam levar à origem da alteração encontrada e mais informações a respeito de prognóstico, sobrevida e recorrência poderão ser adquiridas.

Quais são as principais malformações fetais?

  1. Cardíacas
  2. Tubo neural
  3. Trato urinário
  4. Sistema nervoso central

Quais são as causas conhecidas de malformações fetais?

Causas genéticas/cromossômicas – sabe-se que as alterações de formação fetal podem decorrer de erros em quantidade ou morfologia dos genes e dos cromossomos. São exemplos clássicos a síndrome de Down e a Anemia falciforme. Possuem descendência geralmente familiar embora possam acontecer como um evento novo, ou seja, sem causa de ascendência paterna ou materna que a justifique.

Fatores ambientais – são aqueles externos, dependentes de condições maternas ou do ambiente em que esta se encontra, substâncias a que foi exposta, etc. Nesta categorias entram os teratógenos, substâncias ou condições capazes de alterar o desenvolvimento fetal fisiológico.

O maior exemplo dos teratógenos foi a Talidomida, causa de desenvolvimento incompleto dos membros(focomelia). Era comercializada como medicação sintomática em gestantes com pirose.

Mais recentemente, o Zika vírus surgiu como um causador de malformações fetais como a microcefalia, ventriculomegalia, artrogriposes e óbitos fetais. A epidemia começou no Brasil, fato que não ocorreu em outros locais com a presença de gestantes infectadas pelo vírus. Permanece em pesquisa as causas que levaram a isso. Outras infecções que fazem parte da triagem de pré-natal são causas de danos fetais como a Toxoplasmose, Sífilis e Rubéola.

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Como as doenças maternas alteram o desenvolvimento fetal?

O metabolismo materno é importante para o pleno crescimento e desenvolvimento fetais. A principal doença materna que causa malformações fetais é o Diabetes materno, sendo a hiperglicemia no período da organogênese como ponto de disrupção da formação adequada dos órgãos fetais. O principal destes é o coração. Desta forma as gestantes diabéticas devem realizar ecocardiograma fetal de rotina como forma de preparar para o parto na eventualidade de cardiopatias estruturais congênitas.

É importante lembrar que não há indicação de realizar ecocardiograma de rotina em gestantes de baixo risco e sem fatores de risco para doenças cardíacas congênitas fetais. 

Por que é importante determinar causas de malformações?

Para prevenção. Sabemos que a deficiência de ácido fólico é responsável por defeitos na formação do tubo neural fetal. Desta forma, universalmente é feita a suplementação de ácido fólico no pré-natal em todo o território brasileiro.

Outros mais conhecidos como o tabagismo e o alcoolismo, são causas de diversos danos fetais e devem ser abolidos durante a gravidez.

A gestante que teve um bebê com desenvolvimento alterado pode ter uma nova gestação com feto anatomicamente normal?

Depende. A causa das malformações deve ser avaliada para que esta resposta seja obtida. Nas doenças que dependem de herança genética a recorrência continuará na mesma probabilidade para um casal. Em relação às exposições ambientais, desde que bem estabelecidas como o tabagismo, a sua suspensão reduzirá o risco de forma importante.

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Fontes:

AKBARIASBAGH, Parvin; SHARIAT, Mamak; AKBARIASBAGH, Naseredin; EBRAHIM, Bita. Cardiovascular Malformations in Infants of Diabetic Mothers: A Retrospective Case-Control Study. Acta Medica Iranica. 2017. 55(2):103-108.

Marcia L Feldkamp; John C Carey; Janice L B Byrne; Sergey Krikov; Lorenzo D Botto. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. BMJ 2017;357:j2249 | doi: 10.1136/bmj.j2249

ALMEIDA, Lissa Fernandes Garcia et al.Epidemiological Risk Factors and Perinatal Outcomes of Congenital Anomalies. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2016, vol.38, n.7, pp.348-355. ISSN 0100-7203.  http://dx.doi.org/10.1055/s-0036-1586160.

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