Quais os Exames usados para Pesquisa de Malformações Fetais

Ha diversos métodos de rastreio de malformações fetais que podem ser usados no pré-natal. Estes são importantes tanto para o aconselhamento do casal, quanto para a preparação adequada para o parto e cuidados com o recém-nascido.

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Testes invasivos:

Os testes invasivos utilizam meios mecânicos que invadem a barreira placentária com o objetivo de obter células e tecidos fetais. Há risco de perda da gestação em todos eles, devendo o casal ser bem orientado antes da sua realização.

Biópsia de Vilo Corial – método que busca retirar tecido placentário para análise de células fetais. Consiste na punção e aspiração de fragmentos das vilosidades coriônicas por meio da inserção de uma agulha na placenta, por via abdominal ou transcervical. Deve ser realizada entre 10 a 15 semanas de gestação.

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As principais indicações são:

  • Idade materna avançada;
  • Doenças gênicas ou cromossômicas em gestação anterior;
  • Achados alterados nas ultrassonografias do primeiro trimestre;
  • Alterações de DNA;
  • História de erros inatos do metabolismo.

Sua principal vantagem é a realização mais precoce, em ralação aos demais métodos. Com isso é capaz de fornecer resultados mais rápidos.

A taxa de complicações é de 0,5 a 1%. As principais são Rotura Prematura de Membranas Amnióticas e Corioamnionite.

Amniocentese – coleta de amostra de líquido amniótico através de agulha inserida no abdome da gestante. Permite a coleta de células fetais para avaliação genética e determinação da presença de síndromes.

Indicações:

  • As mesmas da Biópsia de Vilo Corial;
  • Drenagem de polidrâmnio;
  • Pesquisa de infecções fetais.

É o método mais preciso de diagnóstico genético. Pode ser realizada após a 16ª semana. Apresenta taxa de complicação de 0,5 a 1%. As principais complicações são rotura de membranas e corioamnionite.

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Cordocentese – biópsia percutânea de sangue do cordão umbilical para avaliação fetal. Serve tanto para coletar sangue para avaliação fetal como para transfusão em casos de anemia grave. Esta última pode ocorrer na Doença Hemolítica Perinatal.

Consiste na punção da veia umbilical através de punção abdominal. Deve ser realizado somente após 20 semanas de idade gestacional.

Métodos não-invasivos:

Translucência nucal – é a imagem ultrassonográfica do acúmulo de líquido que se forma na região da nuca do feto no primeiro trimestre da gestação. Até pouco tempo considerávamos anormal quando a TN fosse acima de 2,5cm. Hoje as medidas devem ser associadas ao grau de desenvolvimento fetal e ao seu tamanho.

Sabemos que a TN aumentada está associada a alterações cromossômicas como as trissomias do 21(Síndrome de Down), do 13(Síndrome de Patau) e 18(Síndrome de Edwards), cardiopatias congênitas, malformações estruturais, infecções congênitas e síndromes genéticas.

Frequência Cardíaca Fetal(FCF) – nas gestações normais, permanece por volta de 100 batimentos/minuto na 5ª semana de gestação. Aumenta para 170 batimentos/minuto na 10ª semana e diminui para 155 na 14ª semana. Para as demais idades gestacionais consideramos uma FCF normal entre 110 e 160 bpm.

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A aceleração da FCF entre 11 e 13 semanas de idade gestacional é associada a Síndrome de Patau e Síndrome de Turner. Em fetos com Síndrome de Down, pode ocorrer discreto aumento da FCF, sem que seja específico.

Além disso, batimentos cardíacos fetais arrítmicos levantam a necessidade e pesquisar malformações cardíacas através de ecocardiograma fetal.

Osso nasal – a ossificação alterada ou mesmo a ausência de osso nasal está presente em 50% dos fetos com Síndrome de Down. Esta medida deve ser adquirida entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias.

No primeiro trimestre da gestação, não há necessidade de medir o osso nasal. Basta documentar a sua presença ou ausência.

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Artéria umbilical única – ocorre em 1% dos recém-nascidos e está associada a malformações graves. Pode ser feita a pesquisa no primeiro trimestre através de ultrassonografia com Doppler. Nesta idade gestacional 3% dos fetos normais apresentam artéria umbilical única.

Marcadores bioquímicos do primeiro trimestre:

Os marcadores bioquímicos são produtos feto-placentários encontrados no plasma materno. No primeiro trimestre podem ser dosados beta-hCG e PAPP-A. O beta-hCG diminui com o avançar da gestação enquanto que o PAPP-A aumenta. Existem tabelas que correlacionam valores alterados destes com doenças genéticas.

Por serem pouco específicos, devem ter suas medidas associadas a outras avaliações como o Osso Nasal e a Translucência Nucal, como forma de aumentar ou diminuir a chance de diagnóstico pré-natal de malformações.

No segundo trimestre podem ser dosados beta-hCG, estriol, alfa-fetoproteína e Inibina-A. Apresenta taxa de 67% de relação com malformações fetais. No Brasil, não há centros que o realizem.

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Fontes:

LEVENO, et al. Manual de Obstetrícia e Williams: Complicações na Gestação. Artmed. 23ª edição. 2014

PROAGO. Programa de Atualização em Ginecologia e Obstetrícia. Ciclo 11. Volume 2. 2014.

 

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